Choroby rzadkie, zgodnie z najczęściej używaną definicją, dotykają mniej niż 5 na 10 tys. osób. Jedną z nich jest choroba Pompego, zawdzięczająca swoją nazwę badaczowi, który opisał ją jako pierwszy. O tym, czym charakteryzuje się ta choroba i jakie jej postaci zostały wyróżnione, dowiesz się z tego tekstu.
Czym jest choroba Pompego?
Mukopolisacharydoza typu II – bo tak również nazywa się chorobę Pompego – zalicza się do grona rzadkich chorób genetycznych. Przyczyną problemów zdrowotnych pojawiających się u chorujących jest niedobór lub dysfunkcja działania enzymu GAA, który w naszym organizmie jest odpowiedzialny za rozkład glikogenu.
Zupełny brak enzymu GAA czy upośledzenie jego działania powoduje, że dochodzi do akumulacji glikogenu w komórkach i tkankach. To prowadzi do osłabienia mięśni szkieletowych, oddechowych, mięśnia sercowego, wątroby oraz układu nerwowego, co w znaczący sposób wpływa na zdrowie chorego i najczęściej prowadzi do przedwczesnej śmierci z powodu niewydolności oddechowej lub niewydolności mięśnia sercowego.
Jakie są postaci choroby Pompego?
Wyróżnia się dwie postacie choroby Pompego: niemowlęcą oraz postać o późnym początku.
Ta pierwsza, niemowlęca, ujawnia się w pierwszych tygodniach życia i powoduje wiotkość mięśniową, niewydolność oddechową, a także znacząco utrudnia karmienie i opóźnia wzrastanie. Co ciekawe, symptomy tej choroby można już wykryć w okresie prenatalnym. Nieleczona choroba Pompego, ze względu na ogromny wpływ na kluczowe organy (serca, płuca) zazwyczaj prowadzi do zgonu jeszcze w pierwszym roku życia dziecka.
Postać o późnym początku przede wszystkim związana jest z niedowładem kończyn, co widać przede wszystkim przy wchodzeniu po schodach oraz wstawaniu z kanapy czy łóżka. Chorujący w wieku dorosłym na wcześniejszych etapach swojego życia zazwyczaj prowadzili standardową aktywność życiową, pozbawioną ograniczeń w zakresie sprawności fizycznej.
W przypadku ujawnienia się choroby w wieku młodzieńczym u chorych zauważalna jest mniejsza sprawność ruchowa w porównaniu do rówieśników.
Diagnostyka chorób rzadkich
Ogromnym wyzwaniem związanym z chorobami rzadkimi jest ich diagnostyka. Objawy tych schorzeń często pochodzą z różnych narządów i układów, przez co ich obraz kliniczny jest bardzo skomplikowany, a to znacząco utrudnia postawienie trafnej diagnozy. Z tego powodu wielu chorych może bezskutecznie poszukiwać pomocy nawet przez lata, wciąż nie otrzymując odpowiedniego do swojego stanu zdrowia leczenia.
Fundacja Saventic chce to zmieniać, oferując bezpłatną pomoc diagnostyczną każdemu, kto podejrzewa u siebie chorobę rzadką. By ją uzyskać wystarczy zgłosić się do Fundacji, wypełnić odpowiednie formularze i udostępnić swoją historię medyczną. Ta historia zostanie przeanalizowana przez lekarzy specjalizujących się w chorobach rzadkich, wspieranych przez algorytmy bazujące na sztucznej inteligencji. Po zakończeniu tego etapu pacjent uzyskuje informację zwrotną, która może zawierać wskazówki co do miejsc, do których należy się zgłosić w celu potwierdzenia przypuszczeń wysnutych na podstawie przeanalizowanych danych.
Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej na temat funkcjonowania Fundacji Saventic oraz poszerzyć swoją wiedzę na temat chorób rzadkich, wejdź na stronę Fundacji Saventic.